32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过
______计算。
A．群体发病率的高低
B．双生子发病一致率
C．患者同胞发病率的高低
D．近亲婚配所生子女的发病率高低
E. 患者一级亲属发病率的高低
33．一种遗传病的遗传度为 30%～40%，表明 ______。
A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的
B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的
C．子代发病率为 30%～40%
D．患者同胞发病率为 30%～40%
E. 患者一级亲属发病率均为 30%～40%
34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是
______。
A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积
35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的
性别 ______。
A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高
36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律
_______。
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高
C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
精选
E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
37．下列关于群体易患性的 错误说法是 _______。
A. 易患性在群体中呈连续分布
B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险 C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高 D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低
E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间 38．下列关于遗传度的估算描述正确的是 _______。
A. 适合于有遗传异质性的疾病 B. 适合于有主基因效应的疾病
C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算 E. 可通过群体发病率计算 39. 遗传度越高的疾病，则 ________。
A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大
E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 40．利用 Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是
_______。
A．群体发病率 0.1%～1%，遗传率为 70%～80%
B．群体发病率 70%～80%，遗传率为 0.1%～1%
C．群体发病率 1%～ 10%，遗传率为 70%～ 80%
D．群体发病率 70%～80%，遗传率为 1%～ 10%
E．不考虑任何条件，均可使用
41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是 ______。
A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异
精选
D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大
42．一种多基因遗传病的复发风险与 ______。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关，与亲缘关系无关
E. 亲缘关系有关，与性别无关
43．癫痫在我国的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。一对表型正常夫妇结婚后，
第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是
______。
E
．0.36%
A．70%
B ．60% C ．6% D ．0.6%
44. 唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为 _______。
A．0
B ．4% C ．1/2 D ．1/4 E ．100%
45. 唇裂在我国的群体患病率为 0.17%，遗传度为 76%。一对表型正常的夫妇生了 2 个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为
______。
A．0
B ．4% C ．10% D ．50% E ．100%
46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是
A．儿女
______。
B
E
．孙子、孙女
．表兄妹
C ．侄儿、侄女
D．外甥、外甥女
47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的
A. 阈值较高
_______。 易患性较高
B. E.
阈值较低
遗传率较高
C.
D. 易患性较低
48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是 _______。
A．精神分裂症状
B
E
．糖尿病
．软骨发育不全
C ．先天性幽门狭窄
D．唇裂
49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.1%，亲属中发病率最高的是 ______。
0.5%，女性的发病率为
A．女性患者的儿子
B ．男性患者的儿子 C ．女性患者的女儿
精选
D．男性患者的女儿
E ．以上都不是
50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关
。 A．该病一般群体发病率的大小
B．病情严重程度
C．家庭成员数
D．近亲结婚
E．家庭中患者人数
51．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂
B．腭裂
C．双侧唇裂
D．双侧唇裂 +腭裂
E．轻度腭裂
（三）是非判断题
1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×
2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。×4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。×
6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√
7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×
8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×
9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√
10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。×
11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。
√
12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×
13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×
（四）名词解释
1．质量性状（ qualitative character
） 精选
2．数量性状（ quantitative character
） 3．易患性 （liability
） 4．阈值（ threshold ）
5．遗传度（ heritability
） 6．微效基因（ minor gene ）
7. 复杂疾病（ complex disease ） 8. 主基因（ major gene ） 9. 累加效应（ additive effect
）
10. 多基因遗传（ polygenic inheritance
） （五）问答题
1．质量性状与数量性状的有何异同？
2．唇裂在我国人群中发病率为 17/10000，调查 100 例先症者的家系，患者
一级亲属 1002 人中，有 44 人发病。求唇裂的遗传率。
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
4. 简述多基因遗传假说的论点。
5．简述多基因遗传特点。
6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？
7. 有一种多基因遗传病的遗传率为 80%，群体发病率为 0.49%，如一对表型
正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？
8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属 1502 人，其中 123 人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的 1502 名对照者中，有 60 人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。
9. 调查 28 对单卵双生子中，同发哮喘病病的有 23 对；23 对双卵双生子中，
同发此病的有 2 对，计算哮喘病的遗传率。
10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？
11．应用 Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？
12. 精神分裂症的一般人群发病率为 1%，在患者亲属 768 人中，有 80 人发病。求精神分裂症的遗传率。
精选
医学遗传学习题(附答案)第7章多基因病.doc
