高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
教案新人教版必修2
[学习目标] 1.归纳基因突变的概念和方式。2.概述基因突变的原因、特点及意义。3.概述基因重组的概念、方式及意义，并与基因突变进行比较。
知识点一 基因突变的实例
知识梳理
1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解和特点
TA
AT
04=====被替换成了□05=====，06GAA变为□07GUA，患者的DNA中一个碱基对□从而导致密码子由□
08谷氨酸变为□09缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状进而导致血红蛋白分子中□的改变。
(2)致病机理
替换为
①直接原因：谷氨酸――→10□缬氨酸，即氨基酸的替换
T替换为A
11替换，=====―②根本原因：基因中碱基对的□―→=====
A
2．基因突变的概念
12替换、□13增添和□14缺失，而引起的□15基因结构的改变，叫做基DNA分子中发生碱基对的□
T
因突变。
3．基因突变发生的时期
16细胞分裂间期DNA复制过程中，即在□17有丝分裂间期和□18减数第基因突变主要发生在□一次分裂前的间期。
4．基因突变对后代的影响
19配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 (1)若发生在□
20体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过□21(2)若发生在□无性繁殖传递。
1.生物变异类型有哪些？
提示：(1)不可遗传的变异：由外界环境影响引起的变异，遗传物质并没有发生变化；(2)可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。
2．判断是不是可遗传变异，关键依据是什么？ 提示：遗传物质是否发生变化。
3．为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？
提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时DNA结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
4．DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？
提示：不一定。因为基因是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因结构的改变，不是基因突变。
5．基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？在光学显微镜下能不能观察到？
提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。不能。
典题精析
[例1] 基因突变一定会导致( ) A．性状改变 B．遗传信息的改变 C．遗传规律的改变 D．碱基互补配对原则的改变
解题分析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因中碱基的排列顺序，从而
改变遗传信息，但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变，基因突变不会改变遗传信息的传递规律，也不会改变碱基互补配对的原则。
答案 B
[例2] 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( ) A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解题分析 基因的中部缺失1个核苷酸对，在缺失之前的部分仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化，B、C、D正确。
答案 A
[例3] 下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
解题分析 根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，①②两种改变方式都会使1169位赖氨酸变为谷氨酸，但是①会使其后编码的氨基酸序列发生改变，A不符合题意，B符合题意；③的改变得到的是丝氨酸，其后编码的氨基酸序列也会发生改变，C不符合题意；④的改变得到的仍是赖氨酸，D不符合题意。
答案 B 题后归纳
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