医学遗传学试卷
姓名__________ 分数
____________
一、名词解释(每题3分，共18分)
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ）
2．近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（ ）表示。
3．血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。
4．Xq27代表（ ）。核型为46，XX，
deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了
（ ）。
5．基因突变可导致蛋白质发生（ ）或 （ ）变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ）。
7．染色体数日畸变包括（ ）和 （ ）的变化。
8．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使
（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)
的替换称（ ）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（ ）。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使
其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（ ）。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C
B．A配G，G配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A一女性体内发
生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变
染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于( )。A．DNA复制 B．DNA裂解
C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿
势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾
丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距
宽、颈蹼
8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海
贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D
静止型。地中海贫血 E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为
90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
医学遗传学及答案
