2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
魏碧娜;陶敏;范雪娇;王韧;饶慧英;陈喜军;黄肖利;伍严安
【期刊名称】《分子影像学杂志》 【年(卷),期】2016(039)004
【摘要】目的 对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系.方法 提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定.结果 在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变.其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G＞A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258delC,该突变导致提前终止密码子.这两个突变先前均未见报道.结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素. 【总页数】3页(363-365)
【关键词】马凡综合征;原纤维蛋白-1;基因突变;DNA测序 【作者】魏碧娜;陶敏;范雪娇;王韧;饶慧英;陈喜军;黄肖利;伍严安
【作者单位】福建省卫生职业技术学院医学技术系,福建福州350101;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院心血管外科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院眼科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州350001;福建医科大学省立临床医学院∥福建省立医院检验科,福建福州350001
【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】
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2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
