遗传性共济失调1家系报道

遗传性共济失调1家系报道

刘宗超;周官恩;饶明俐

【摘 要】1临床资料 先证者，女。37岁。7年前开始感觉双下肢无力，站立不稳，走路摇晃，不能走直线，3年来出现言语笨拙，吐字不清，饮水呛咳，无吞咽困难，症状呈进行性加重，病程中伴多汗、记忆力下降，二便正常。查体：血压125／80mmHg(坐位)，130／80mmHg(卧位)。个头矮，身高1．46米，智能正常，有水平眼震，言语含糊不清，走路不稳，走直线困难，深浅感觉正常。四肢肌力和肌张力尚可。

【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》 【年(卷),期】2005(022)001 【总页数】1页(P33-33)

【关键词】正常;遗传性共济失调;家系;吞咽困难;坐位;查体;记忆力下降;感觉;身高;水平

【作 者】刘宗超;周官恩;饶明俐

【作者单位】吉林大学第一医院神经内科,吉林,长春,130021;吉林大学第一医院神经内科,吉林,长春,130021;吉林大学第一医院神经内科,吉林,长春,130021 【正文语种】中 文 【中图分类】医药卫生

中风与神经疾病杂志 2005 年 2 月 第 22 卷－第 1 期〔参考文献］?33? t1ons[J].Neurology,2001,57(6): 1100-

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factorsassociatedwithcomplica-（本文围 l 、图 2 见加页）文章编号 ： 1003-2754(2005)01-0033-0l 中图分类号： R744.7 遗传性共济失调 1 家系报道t刘宗超 ’， e 周官思， ι 饶明 Mil11临床资料 先证者，女， 37 岁。 7 年前开始感觉双下肢无力，站立不稳，走路摇晃，不能走直线， 3 年来出现言语笨拙，吐字不清， 饮水呛咳，无吞咽困难，症状呈进行性加重，病程中伴多汗、 记忆力下降，二使正常： 查体 2 血压 125l80mmHg'(1栓位’ 人 ’ 130/80minHg （吁卧位）。 t个头娃，身高 1.46 米 i 智能正常，有永 平眼震，言语含糊不清，走路不稳，走直线困难，深浅感觉正 常，四肢肌力和肌张力尚可，深反射活跃，浅反射正常，未引 出病理反射，指鼻试验及跟－膝－腔试验欠稳准。辅助检查 2 2001年 4 月的头部 MRI ：元异常发现。诊断：遗传性共济失调。 22院系调擎 本家系 5 代人中，共有 9 人患病，且多在 30～ 40 岁左右发病，主要表现为走路不稳，但都未经诊治。家系谱如图 1:；＇.男性患者 ，死亡男性患者曰正常男性 ’ 先证

者． 女性患者 ，死亡女性患者。正常女性’ L 姗来育 I图 1 遗传性共济失调家系图3 讨论 遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要症状的中枢神经系统遗传变性疾病，主要病变部位是小脑及其联系 部俭，其主要特点是： (1 ）以共济失调、辩距不良为主要临床 症状；（ 2 ）多有家族史，常染色体显性或隐性遗传，少数病例 为散发；，~~）发病年龄自婴儿期至成年不等；（ 4 ）起病缓慢， 病情呈进行性加重；（5 ）病因不明，元特殊治疗。该患有明显 的遗传背景，家族中先后有 9 人发病（先证者太祖母的弟弟 失去联系，其遗传情况无法调查；先证者有 2 位堂弟婚后未 育，具体原因不明）。发病者皆在成年后缓慢起病、以走路不 稳为主要表现，呈进行性加重，查体可见水平眼震、走路摇晃、走直线困难，符合遗传性共济失调的特点。 关于遗传性共济失调的分类迄今尚未统一，按照病损部 位、发病年J龄、遗传方式、生化缺陷皆可分类。按传统可分为 以下 3 大类，但各型之间仍有交叉： (1 ）脊髓型：包括 Freidre- ich型共济失调、遗传性痊孪性截瘫、脊髓后索性共济失调 等；（ 2 ）脊髓小脑型：如遗传性小脑性共济失调、脊髓脑桥变 性、共济去调毛细血管扩张症、无 R 脂蛋白血症等；（ 3 ）小脑 型g包括橄榄－脑桥－小脑萎缩、原发性小脑实质变性、周期性 共济失调、肌阵孪性小脑协调障碍等。在我国以遗传性小脑 性共济失调为最常见，其次为遗传性痊孪性截瘫及 Freidre- ich型共济失调［I］。遗传性共济失调的病因和发病机制目前尚不清楚。某些 类型与酶缺乏有关，如 Freidreich 型共济失调患者的丙翻酸 脱氢酶活性较正常人低；某些类型与免疫缺陷有关，如共济 失调毛细血管扩张症；某些类型的发病则可能与病毒感染有 关，如橄榄－脑桥－小脑萎缩 s 还有些类型与 DNA 修第功能缺 陷、生化酶有关。但总的说来，大多数遗传性共济失调的病因 不清。本病无特殊治疗，可给予胞二磷胆碱、毒扁豆碱、左旋 多巳对症治疗，也可配合功能训练、理疗及康复治疗，但疗效 甚徽。近年国外学者尝试用鸡尾酒疗法，即联合应用 L-5－起 色氨酸 1 VitB1 和金刚烧胶盐酸化物凶，在开放性试验中取得