肝豆状核变性的诊断与治疗指南
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组;中华医学会神经病学分会神经遗传病学组
【期刊名称】《中华神经科杂志》 【年(卷),期】2008(041)008
【摘要】肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。 【总页数】4页(566-569)
【关键词】肝豆状核变性;治疗指南;常染色体隐性遗传;铜代谢障碍疾病;在线人类孟德尔遗传;ATP7B;Wilson病;诊断
【作者】中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组;中华医学会神经病学分会神经遗传病学组
【作者单位】中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组;中华医学会神经病学分会神经遗传病学组 【正文语种】中文 【中图分类】R742.4 【相关文献】
1.肝纤维化血清学指标对肝豆状核变性家族中无肝豆状核病变诊断依据的同胞
兄妹的临床诊断意义 [J], 丛时兵; 吕有奎; 吴君霞; 洪铭范; 韩咏竹; 杨任民 2.解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》 [J], 梁秀龄 3.解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》 [C], 梁秀龄 4.肝豆状核变性的诊断与治疗指南 [C],
5.肝豆状核变性的诊断与治疗指南 [C], 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组-中华医学会神经病学分会神经遗传疾病学组-
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肝豆状核变性的诊断与治疗指南
