, [学生用书P133])
1．(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：选B。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。
2．(2016·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：选B。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
3．(2014·高考新课标全国卷Ⅰ)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
解析：选B。由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否为纯合子(AA)，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，A错误。若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子，则Ⅳ-1为Aa的概率为1/4；Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ-2为Aa的概率为1/3，Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确。若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，Ⅲ-4和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误。若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，与题意不符，D错误。
4．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X
染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
5．(2015·高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
XaBXab或XaBXaB
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaB Xa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
6．(2016·烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常。)
图甲
祖父
祖母 外祖外祖父亲 母亲 姐弟女性患
父 ○ √ √ 母 ○ √ 表乙
√ 姐 ○ 弟 ○ 者 √ 分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。 (2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。 克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。 (3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
答案：(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
(3)如图 显性 常
优化方案高考生物新课标一轮复习练习：第单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第讲随堂反馈演练冲关 含答案
