1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因遗传病的患者只携带1个致病基因 B．多基因遗传病不易和后天获得性疾病相区分 C．染色体异常的胎儿常会因自发流产而不能出生 D．患遗传病的个体未必携带致病基因
解析：选A。单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，如果此病为常染色体隐性遗传病，则患者携带2个致病基因，A错误。多基因遗传病是由多个基因控制的疾病，具有家族聚集的特点，病因和遗传方式都比较复杂，不易和后天获得性疾病相区分，B正确。染色体异常引起的流产占自发性流产的50%以上，C正确。21三体综合征患者患病的原因是多了一条21号染色体，所以患遗传病的个体未必携带致病基因，D正确。
2．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )
A．该病是常染色体多基因遗传病 B．近亲结婚不影响该病的发生率 C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析：选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错误；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D正确。
3．(2016·浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D．先天性心脏病属于③所指遗传病
解析：选C。多基因遗传病受多对基因和环境因素影响，图中②所示遗传病为单基因遗
传病。
4．一位患某单基因遗传病的女子与正常男子结婚，若生男孩，则100%患该病；若生女孩，则100%正常。该病的遗传方式为( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
解析：选D。患病女子与正常男子结婚，生男孩一定患病，女孩一定健康，则该病由X染色体上的隐性基因控制，D正确。
5．红绿色盲属 X 连锁隐性遗传病，高血压病属多基因遗传病。某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。下列叙述正确的是( )
A．该男子幼年时一定患高血压病 B．该男子的精子均含红绿色盲基因 C．这两种遗传病的发生均与环境因素无关 D．经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险
解析：选D。多基因遗传病是涉及多对基因和许多种环境因素的遗传病，虽然某男子患有高血压病，但不知道其幼年的环境，所以无法判断其幼年是否得高血压病，A、C错误；与红绿色盲有关的基因用B、b表示，就红绿色盲来说，该男子的基因型为XbY，精子的基因型为Xb或Y，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，D正确。
6．下列关于遗传与人类健康的叙述，正确的是( ) A．晚婚晚育是优生措施之一
B．多基因遗传病容易与后天获得性疾病区分
C．在人群中随机抽样调查可确定家族性心肌病的遗传方式 D．为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松
解析：选D。晚婚晚育属于计划生育的政策，优生政策中需要适龄生育，晚育会导致遗传病的发病率升高，即晚婚晚育不属于优生措施，A错误；多基因遗传病受多对等位基因控制，易受环境因素的影响，不易与后天获得性疾病相区分，B错误；调查某种遗传病的遗传方式应对患者家系进行调查，调查发病率可在人群中随机调查，C错误；“选择放松”是由
于人为因素的干预，而放松了自然选择的压力，从而使人类的遗传病致病基因被保留下来。为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉可减少患儿对苯丙氨酸的摄入，进而改善新生儿患者症状，致使患儿的致病基因在自然选择的过程中容易被保留下来，所以为苯丙酮尿症患儿提供低苯丙氨酸奶粉的做法属于选择放松，D正确。
7．如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自( )
A．Ⅰ-1 C．Ⅰ-3 答案：B
8．(2024·浙江杭州一模)下列关于优生措施的叙述，错误的是( ) A．家系调查是遗传咨询的重要步骤
B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病 D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率
解析：选C。遗传咨询的主要步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就是患遗传病引起，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率。
9．(2024·杭州质检)个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是由有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的 B．蚕豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率
B．Ⅰ-2 D．Ⅰ-4
不断升高
D．人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
解析：选A。基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病；苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨酸，所以造成该病的基因是有害的，经过治疗该病没有选择发生，则致病基因频率因遗传平衡而保持不变；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从食物中摄取维生素C。
10．(2024·宁波高三模拟)如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是( )
A．甲病致病基因位于常染色体上 B．乙病为隐性基因控制的遗传病 C．Ⅲ-7携带甲病致病基因的概率为1/2 D．Ⅱ-5与Ⅱ-6后代乙病的再发风险率为1/4
解析：选C。分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病(用A、a表示)，A正确；Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病是隐性遗传病，又已知6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，B正确；只考虑甲病，Ⅲ-7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，可见其携带甲病致病基因的概率为2/3，C错误；只考虑乙病，Ⅱ-5的基因型为XBXb，Ⅱ-6的基因型为XBY，他们后代乙病的再发风险率为1/4，D正确。
11．(2024·浙江金丽衢十二校联考)下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是( )
A．遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点
B．若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中升高
C．若7号既是蚕豆病患者又是遗传性神经性耳聋患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的
D．8号与10号基因型相同的可能性为1/3
解析：选D。据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。根据题意，7号是遗传性神经性耳聋患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；8号基因型为2/3Aa、1/2XBXb，10号基因型为Aa、1/2XBXb，因此两者基因型相同的概率＝(2/3)×[(1/2)×(1/2)＋(1/2)×(1/2)]＝1/3，D正确。
12．(2024·温州一模)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。下列有关分析判断正确的是( )
A．通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症
B．系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3 C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可以是基因的长度不同 D．3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
解析：选C。据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是色盲患者，A错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。
13．下表是四种遗传病的发病率比较，请分析回答下列问题：
病名代号 非近亲婚配 子代发病率 表兄妹婚配 子代发病率
2024版浙江新高考选考生物一轮复习第16讲 遗传与人类健康
