第1节 基因突变和基因重组
课标要求
1.概述基因突变的概念和特点及原因 2.举例说明基因重组和基因突变的意义 3.比较基因突变与基因重组
复习重点
基因突变、基因重组的概念、意义
复习难点
基因突变与性状变异的关系
知识网络体系
可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。 一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状
⑵病因 基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。
二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点
⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期）
3、时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 4、基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 本质 基因重组 基因的分子结构发生改变，产生不同基因的重新组合，不产生新基了新基因，也可以产生新基因型，因，而是产生新的基因型，使不同出现了新的性状。 性状重新组合。 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 突变频率低，但普遍存在。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。 有性生殖中非常普遍。 发生时间及原因 条件 意义 发生可能
重难点热点归纳
一、基因突变与生物性状
1．基因突变引起生物性状的改变
如某些碱基的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状改变。
2．基因突变未引起生物性状的改变
（1）不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。 （2）碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。
（3）由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。 二、基因重组的理解 重组 类型 发生 时间 发生 机制 同源染色体上的非等位基因的重组 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组 非同源染色体上的非等位基因间的重组 减数第一次分裂后期 DNA分子重组技术 体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组 图像示意：
经典例题剖析
例1(08上海生物7)．（1）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是
A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异
（2）基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的_______、_________或______，而引起的基因__________的改变。
（3）基因突变时间：所以基因突变常发生在____________时期。
（4）基因突变是 水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A ，或由a 。 （5）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律__________给后代；若发生在体细胞中，_______________。
解析：考查基因突变的基本概念、时期、本质。答案：（1）A；（2）增添、替换、缺失、结构；（3）分裂间期；（4）分子、a、A；（5）独立遗传，一般不能遗传给后代。 例2（2008广东理基·47）有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A．不同基因突变的概率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变
解析：基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、有害性。答案：C 例3(08广东生物25多选)．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对.可能的后果是 A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析：基因控制蛋白质的合成，翻译过程中对mRNA上密码子的识别，密码子的不间断性、三联体特点，答案：BCD
例4（2008宁夏卷）5.以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ） ．．
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
解析：基因重组包括三种类型：减一后期的非同源染色体的自由组合，四分体时期的交叉互换，以及人工的基因工程。一般情况下，纯合子自交后代不会发生性状分离。答案：C
基础试题训练
基础题
1．基因突变发生在下列哪一过程中（ ）
A．DNA→DNA
B．DNA→RNA C．RNA→蛋白质 D．蛋白质→性状
2．5—溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）/（C＋G）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是（ ）
A．阻止碱基正常配对 B．断裂DNA链中糖与磷酸间的化学键
C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化 3．下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传（ ）
A．人的多指 B．人的白化病C．人的血友病 D．镰刀型细胞贫血症
4．如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者的血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人 A．基因产生突变，使此人患病 B．无基因突变，性状不遗传给此人
C．基因重组，将病遗传给此人 D．无基因重组，此人无病，其后代患病 5．生物变异的根本来源是（ ）
A．基因自由组合
B．基因突变 C．染色体变异 D．生活环境的改变
6．诱发突变与自然突变相比，正确的是（ ）
A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 7．用紫外线照射红色细菌的培养液，几天后，出现了一个白色菌落，把这个白色菌落转移培养，长出的全部是白色的。这属于（ ）
A．染色体变异 B．染色体加倍 C．自然突变 A． 基因突变是不定向
B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D．这些基因的转化遵循自由组合定律 9．关于基因重组，下列叙述中不正确的是（ ）
A．基因重组发生在生物体有性生殖过程中
B．非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组
C．同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
D．基因重组是生物变异的根本来源
10．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
D．人工诱变
8．基因A与a1、a2、a3之间的关系如图，该图不能表明的是（ ）
A．基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少 B．发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的 C．突变就是指基因突变，它包括自然突变和诱发突变
D．基因突变对生物的生存往往是有害的 拓展题
11．1943年，青霉菌产生青霉素只有20单位/mL。后来，科学家用X射线、紫外线等射线照射青霉菌，结果，绝大部分菌株都死亡了，只有极少数菌生存下来。在这些生存下来的菌株中，有的菌株产生青霉素的能力提高了几十倍（目前青霉素产量已提高到50000单位/mL以上）。请回答：
（1）用射线照射青霉菌，能培育出青霉素高产菌株。这是由于射线使青霉菌发生了__________的缘故。
（2）发生以上变化的化学成分，其基本组成单位是___________，发生以上变化的时期是_______________________。
（3）经射线处理后，在存活的青霉菌中，培育出了青霉素高产菌株。在这一过程中，起选择作用的因素是__________。
（4）用射线照射，培育出生物新性状的育种方式叫做_______________________。 12. 镰刀型细胞贫血症的产生，其根本原因是由于在__________过程中，发生了__________，改变了__________中遗传信息所致，从而使人的红细胞由正常的__________状改变为__________状，这样的红细胞容易__________，使人患__________性贫血。
13．果蝇是研究遗传学的好材料。现有三试管果蝇，每管中均有红眼和白眼（相关基因为B、b），且雌雄各一半。各管内雌雄果蝇交配产生子代的情况如下：
A管：雌雄果蝇均为红眼；B管：雌果蝇为红眼，雄果蝇为白眼；C管：雌雄果蝇均是一半为红眼，一半为白眼。请分析回答：
（1）控制红眼和白眼的基因位于 上。
（2）三只试管中亲代白眼果蝇的性别分别是 、 、 。 （3）C管中亲代果蝇的基因型是 。
（4）科学家摩尔根用纯种灰身残翅果蝇与纯种黑身长翅果蝇交配，所获得子代（F1）全部为灰身长翅。由此可推断，在这两对相对性状中，显性性状是 。
（5）请你运用一种最简单的方法来判断果蝇的灰身—黑身、长翅—残翅的遗传行为是否遵循基因的自由组合定律。 。 （6）果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性。但是纯合的长翅品系的幼虫，在35℃条件下（正常培养温度为25℃），长成的成题果蝇仍为残翅，这种现象称为“表型模拟”。这种模拟的表么
。现有一只残翅果蝇，请设计实验判断它是属于纯合的vv还是“表型模拟”。
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人教版高中生物必修二高三生物《基因突变和基因重组》教案
