第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析
内容提要：
笔者以步宏、李一雷主编的病理学第九版教材为蓝本，结合40余年的病理学教学经验，编写了第九版病理学各章必考的考点剖析，共十八章。本章为第八章遗传性疾病与儿童疾病。本考点剖析有重点难点、名词解释（6）、简述题（7）、填空题（1）。适用于本科及高职高专临床、口腔、医学、高护、助产等专业等学生学习病理学使用，也适用于临床执业医师、执业助理医师考试人员及研究生考试人员使用。 目录
第八章遗传性疾病与儿童疾病 第一节 遗传性疾病 第二节 儿童疾病 重点难点 熟悉：
1.与人类遗传病相关的基因异常及遗传病的类型； 2.常见的儿童疾病。
了解：常见的遗传性代谢性疾病、分子病和染色体病。
一、名词解释（6） 1、多基因病：
是指原因不清的、发病率高、病情复杂、具有家族聚集倾向的遗传性疾病。由多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。 2、糖原贮积症（glycogen storage disease）：
是指糖原分解或合成酶缺乏，糖原贮积在肝脏、肌肉、心脏和肾脏等。临床表现为Ⅰ型糖原贮积症：患儿低血糖，肝肾肿大，严重时酸中毒。Ⅱ型糖原贮积症：患儿心肌收缩无力、心脏扩大，可死于心力衰竭。 3、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）：
是指β基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。原因是β基因突变 →β珠蛋白N端第6位氨基酸改变形成HbS→镰状红细胞→血粘性增加、组织缺氧→肌肉、骨骼疼痛、腹痛及溶血性贫血。
4、地中海贫血（mediterranean anemia）：
是指血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足→溶血性贫血。原因是β珠蛋白基因突变→β地中海贫血。α珠蛋白基因突变→α地中海贫血。 5、肌营养不良症（muscular dystrophy）：
是指由于DMD基因缺失→destrophin合成障碍→肌细胞膜完整性受影响。临床表现为患儿进行性肌萎缩、肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大。3～5岁起病，爬楼梯困难、特殊的爬起站立姿势，12岁前丧失站立和行走能力。 20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭。 6、Down综合征（Down syndrome）：
也称21-三体综合征，先天愚型。临床表现为智力落后，特殊面容，生长发育障碍。多发畸形。
二、简述题（7）
1、简述遗传性疾病的特征。
答：特征有（1）在亲代和子代之间垂直传递（2）先天性和终身性（3）家族聚集性（4）
在亲代和子代按一定比例出现。
2、简述脂类代谢遗传病- Gaucher病的病因、病理变化及临床表现。
答：溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积症，属常染色体隐性遗传病。⑴病因：β-GBA基因突变→ β-GBA酶活性缺乏 → 葡萄糖脑苷脂贮积在肝、脾、骨骼、淋巴结内巨噬细胞的溶酶体中 → Gaucher细胞形成，病灶内活化的巨噬细胞分泌细胞因子。⑵病理变化：在肝、脾、骨髓和中枢神经系统内见Gaucher 细胞。该细胞体积大，直径可达20~80um，细胞浆呈“皱纹纸”样。⑶临床表现：Ⅰ型：慢性非神经病变型Ⅱ型：急性婴儿神经病变型Ⅲ型：慢性神经病变型。
3、简述氨基酸代谢遗传病-苯丙酮尿症（PKU）的类型及临床表现；
答：苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传。包括（1）典型苯丙酮尿症：定位于12q24.1的苯丙氨酸羧化酶（PAH）基因突变。（2）非典型苯丙酮尿症：辅助因子四氢生物喋呤生成减少，苯丙氨酸不能被羟化为酪氨酸。临床表现：大量苯丙酮酸从尿和汗液中排出而有鼠尿臭味。典型苯丙酮尿症：患儿出生时正常，几个月时出现症状，智力发育落后，行为异常、多动、肌痉挛或癫痫小发作等。非典型苯丙酮尿症：神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥，智力发育落后明显。 4、简述血友病（hemophilia）的原因及临床表现。 答：⑴原因：血友病A（因子Ⅷ缺乏）、血友病B（因子Ⅸ缺乏）、血友病C（因子Ⅺ缺乏），常染色体不完全隐性遗传，相应基因突变使因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ缺乏→凝血活酶减少→血液凝固障碍、出血倾向。⑵临床表现是，血友病A和B，见于患者2岁左右发病，终身皮下、肌肉出血，关节积血畸形，轻微损伤或小手术后出血等。 5、家族性高胆固醇血症的原因及临床表现。
答：属于细胞膜低密度脂蛋白受体缺陷致病。⑴原因是：LDL受体基因突变 →LDL受体缺陷，LDL不能进入细胞、细胞内胆固醇合成增加并入血 →血浆胆固醇堆积。⑵临床表现：胆固醇在动脉沉积导致动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化致心肌缺血、梗死。胆固醇沉积于肌腱或皮下，被组织细胞吞噬形成黄色瘤。
6、简述先天性卵巢发育不全综合征的原因及临床表现。 答：⑴原因是：X染色体完全或部分缺失，女性激素缺乏，第二性征发育不全和原发性闭经。⑵临床表现：患者卵巢内无滤泡，缺乏女性激素，导致：①外生殖器和乳房幼稚，乳房间距宽②患者身材矮小，后发际低，短颈、蹼颈和肘外翻等③原发闭经和不育。 7、 简述先天性睾丸发育不全综合征的病理变化及临床表现。
答：⑴病理变化是：青春期时睾丸小而硬。睾丸曲细精管基膜增厚玻璃样变、无精子。⑵临床表现：①青春期时患者睾丸小，成年后不育；②第二性征发育不良，胡须、体毛和阴毛少，身材高而四肢瘦长，体表脂肪多；③典型病例血浆睾酮浓度降低。
三、填空题（1）
1、遗传性疾病单基因病的类型有 、 、 。 填空题正确答案：
1、答：①常染色体显性遗传，完全显性遗传，不完全显性遗传，延迟显性遗传。②常染色体隐性遗传③X连锁遗传。
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