亨廷顿病临床诊断治疗指南 【概述】
亨廷顿病（Huntington ' s disease , HD）又称 Huntington 舞 蹈病、遗传性舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，是一种常染色体 显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，由
George
Huntington（1872 年）首先详细报道。目前认为本病是由于 HD相关基因 ITI 5（interesting transcript 1 5）5 '端 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增所致。 【临床表现】 （一） 一般情况
通常成年（30?50岁）起病，少数为青少年（约占5%?10%）, 男女性别无明显差别。绝大多数有阳性家族史。 （二） 起病过程
隐袭起病，进行性加重，主要表现为不随意的舞蹈样动作和 逐浙进展的智力衰退、精神障碍，并最终发展成为痴呆。
（三）舞蹈样运动 多为首发症状，始于颜面部及上肢，逐渐扩展至全身。舞蹈 样运动多较快速，幅度大，元目的，表现为不自主的张
口、 撅嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等，情 绪激动时加重，睡眠时消失。常合并有书写、言语等困难。 （四）精神异常和痴呆
多数患者在不自主运动出现数年后逐渐出现精神异常，少数 患者精神症状先于舞蹈样运动。早期多表现为注意力低下， 计算力、记忆力、定向力下降，视空间及记忆障碍等。抑郁 最常见，还有情感淡漠、退缩、易激惹、欣快、幻觉和妄想 等，有时有自杀企图或犯罪行为。上述症状逐渐加重，最后 发展成为痴呆。 【诊断要点】 （一）诊断
中年起病的进行性加重的舞蹈症、痴呆和人格改变，阳性家 族史，辅以CT或MRI的特征发现，排除其他以舞蹈为特征 的疾病，可以临床诊断。 （二）实验室检查 1.
基因检测 阳性可确诊本病。
2. 影像学检查
(1) 脑CT或MRI检查可见尾状核头部和壳核萎缩、脑室系统 扩大，
尾状核萎缩的程度与本病的严重程度相关。
(2) PET检查可见基底节区脑局部糖代谢率明显减少。 (三)鉴别诊断
本病需与老年性舞蹈病、小舞蹈病、肝豆状核变性和少年型 帕金森病等鉴别。
【治疗方案及原则】
目前尚无特效治疗方法，主要是针对多巴胺活动过度、胆碱 能活动受抑制以及脑内 Y —氨基丁酸(GABA)减少等生化改 变进行药物治疗，同时进行对症支持治疗，缓解症状，减轻 患者的痛苦。 (一) 药物治疗
1. 针对DA活动过度的药物
(1)DA受体阻滞剂：首选氟哌啶醇(haloperidol)。由于该药 可引起静坐不能、急性锥体外系反应以及迟发性运动障碍等 副作用，所以宜从小剂量开始，缓慢加量，直到满意控制舞
蹈样运动。开始时可给予 lmg，每日2次，逐渐加量至6?1
0mg/d,分3次口服。其他药物有：舒必利 5 0?100mg每 日3次；泰必利（tiapride）
,100mg,每日3次；氯丙嗪12.5?
50mg,每日2?3次；奋乃静2?4mg每日2?3次。均应从 小剂量开始，逐渐增量，一旦出现锥体外系副作用，可予安 坦2mg,每日2?3次。
⑵ 阻止中枢DA储藏的药物：如利血平 0. 1?0. 25mg,每 日3次；丁苯那嗪25mg,每日3次。 2.
钠、异烟肼（INH）, 但疗效不肯定，已少用。
3 .增加Ach的药物水杨酸毒扁豆碱 （playsostigmine） 能抑 制胆碱酯酶的活性，阻止 Ach降解。 （二）其他症状治疗
1 .焦虑、抑郁症状明显者可首选用选择性
5一羟色胺重吸 收
增加GABA乍用的药物 可用丙戊酸
抑制剂（SS — RI）,如百优解（氟西汀，floxetine）、赛乐 特（帕罗西丁，paroxetine） 和左洛复（舍曲林，sertraline）
等。
2. 精神异常明显者可用氯氮平、奥氮平、维思通等治疗。 3. 躁动不安者可用苯二氮革类药物如地西泮、氯硝西泮或 硝西泮。
4. 肌强直明显者可给予复方左旋多巴如美多芭、息宁控释 剂等抗帕金森病药物。 （三）心理治疗
应给予重视。加强护理以减少并发症。
对于基因诊断阳性者，应给予必要的遗传咨询并进行长期随 访。
亨廷顿病临床诊断治疗指南
