第5章 基因突变及其他变异(教师)
第1节基因突变和基因重组
【考纲要求】
考纲内容及能力要求 考向定位 1. 基因突变的特征和原因n 2. 基因重组及其意义n 1 ?基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状 影响的分析 2 .基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用 【教材回归】
、基因突变
1实例：镰刀型细胞贫血症
G T A C A T
--- 1 1 - 1—
------- P ]
I—
iriKT^A
缄氮酸
1
正常
2.
概念：DNA分子中发生碱基对的 替换、增添或 缺失，而引起的 基
因结构 的改变。 议一议：基因突变为什么常发生于 DNA复制时，即细胞分裂的间期。 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链
DNA，这时DNA的稳定性会大大
下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
3?原因
外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素) 苷酸的种类、数量和 排列顺序 发生改变，从而改变了
；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核
遗传信息
4. 特点
(1) 普遍性：在生物界中普遍存在。
(2) 随机性和 不定向性：发生于个体发育的 各个时期，且可能产生一个以上的等位基因。 (3) 低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4) 多害少利性
5. 意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是 牛物变异 的根本来源，是 牛物进化 的原 始材料。
二、基因重组
1.概念：在生物体进行 2?类型
有性牛殖 过程中，控制不同性状的基因 重新组合。
(1) 自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，
组合。
非等位基因 也自由
(2) 交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着 3.
意义
非姐妹染色单体 的交叉互换而发生重组。
(1) 形成生物多样性的重要原因之一。
(2) 是 生物变异 的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。
【考点梳理】
考点一：基因突变的原因、特征及与性状的关系 1?基因突变的原因分析
I
遗传信息改变
I
基因结构改变
AM
有丝/ 分豎7
\\减鳌
\\分裂
体细胞
2 ?基因突变与性状的关系
生殖细胞
(1) 基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如 镰刀型细胞贫血
症。
(2) 基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
① 一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的 酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
② 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如 ③ 不直接编码氨基酸的基因片段
DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基
AA TAa。
变
均
可
能
发
的生
基
因特突
变
点 。
(DNA片段)发生改变。
因
突生
物
所
有
3(
1
)
.普
遍
基性
：
⑵随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。 ①时间上的随机： 它可发生于生物个体发育的任何时期， 发生，如老年人易得皮肤癌等。
②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，
甚至在趋于衰老的个体中也很容易 也可发生于生殖细胞中。 若为前者，一般
不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的 子上、也可发生在同一
DNA分
DNA分子的不同部位。
—5
— 8
(3) 低频性：在高等牛物中，突变率是 10 ?10
(4) 多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是
有利的，也有既无利也无害的
(5) 不定向性：可产生复等位基因，如右图所示
A .皮肤生发层细胞
B .神经细胞
C.红细胞
D .造血干细胞
例1 (多选)：实验小鼠的下列细胞，易发生基因突变的是
解析：答案 AD 皮肤生发层细胞和造血干细胞具有旺盛的分裂能力，易发生基因突变。
例2:下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最 大的是(不考虑终止密码子)
(
)
—ATG 血 CTG CTG A .... GAG TTC TAA_
14
A .第6位的C被替换为T
7 10 13 1? 103 106
B .第9位与第10位之间插入1个T
B
C.第100、101、102位被替换为 TTT D .第103至105位被替换为1个T
解析：选B A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能对氨基酸序列无影响； 项属于碱基的增添，自增添处合成的多肽序列将会全部改变； 只会引起多肽序列中一个氨基酸的改变； 会改变，但D项改变对氨基酸序列的影响比 小结：
C项属于整个密码子被替换，
D项属于碱基缺失，自缺失处合成的多肽序列将
B项小。
(1) 基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (2) 基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，
改变。
基因的数目和位置并未
(3) 基因突变一般发生于 DNA分子复制过程中。
随机
巫组
朵合子
交换重组 (四分体期)
新基因型
变异性「 *肝二片專 产生 新表— 生物进化的原材料 (4) 基因突变类型对氨基酸序列的影响 多样性 类型 替换 影响范围 小 对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列 缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列 考点二：基因重组 1?基因重组的时间、类型、结果及意义
(1) 基因重组发生的时期： 有性生殖的减数第一次分裂过程中 (2) 基因重组的类型
。
① 减丄后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 ② 四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。
第5章基因突变及其他变异
