· 538 ·doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.07.014
临床儿科杂志 第 37 卷第 7 期 2019 年 7 月 J Clin Pediatr Vol.37 No.7 Jul. 2019TGFBR2基因突变致Loeys-Dietz综合征1例报告
姜永生 张小鸽
（陕西西安 710061）西北妇女儿童医院
摘要：方法 回顾分析1例Loeys-Dietz综合征患儿 目的 探讨Loeys-Dietz综合征的临床特点及其相关致病基因。结果 男性患儿，的临床资料，并复习相关文献。6月龄，面容特殊，双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小，腭弓高、“先天性马蹄内翻足”；悬雍垂分裂，全身肌张力低，四肢远端关节松弛，指趾细长；生后2周诊断心脏彩超示主动脉窦瘤结论 主动脉瘤形成、（p.His362Arg）形成；基因检测示TGFBR2基因c.1085A>G杂合变异，确诊Loeys-Dietz综合征。眼距过宽以及悬雍垂裂，并结合致病基因突变可确诊Loeys-Dietz综合征。
关键词： Loeys-Dietz综合征； TGFBR2基因； 突变
Loeys-Dietz syndrome caused by mutation in TGFBR2 gene: a case report JIANG Yongsheng, ZHANG Xiaoge (Northwest Women and Children's Hospital, Xi’an 710061, Shanxi, China)
Abstract: Objective To explore the clinical characteristics and related pathogenic genes of Loeys-Dietz syndrome. Method The clinical data of Loeys-Dietz syndrome in a child were retrospectively analyzed and the related literature was reviewed. Results A 6-month-old boy was characterized with special facial features (enophthalmos, hypertelorism, exotropia, short mandible, high palatal arch and bifid uvula) and other features (lower muscular tension, relaxed distal joints and spider-like fingers/toes). He was diagnosed with talipes equinovarus 2 weeks after birth. Color Doppler echocardiography indicated the formation of aortic sinus aneurysm, and gene detection showed the heterozygous variation of c.1085A>G (p.His362Arg) in TGFBR2 gene. The diagnosis of Loeys-Dietz syndrome was confirmed. Conclusion Loeys-dietz syndrome can be diagnosed based on the aortic aneurysm formation, hypertelorism and bifid uvula, combined with pathogenic gene mutation.
Key words: Loeys-Dietz syndrome; TGFBR2 gene; mutation
（Loeys-Dietz syndrome，Loeys-Dietz 综合征LDS）是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病，典型的临床表现包括主动脉瘤形成、眼距过宽以及悬雍垂（Marfan syndrome，与马凡综合征MFS）相比，裂[1]。
LDS患者主动脉瘤或夹层的临床进展更为迅猛，常以猝死为首发症状，因此症状前诊断具有重要的临床意义[2]。现回顾分析近期诊断的1例LDS患儿临床资料，并复习相关文献。1 临床资料
男性患儿，6月龄，发现精神运动发育迟缓3个月入院。3个月前发现患儿不能竖头，几乎无追声、追物，发声少，逗之不笑，经3个月康复治疗后发育情况改善，现竖头稳，肢体活动增多，追光、追声较灵活，有主动抓物意识，咿呀发声增多，能逗笑，但俯卧位不能撑起前胸，不能撑坐。患儿系第3胎，38周足月顺产，
通信作者：张小鸽 电子信箱：282913718@qq.com
出生体质量3700 g。生后2周在骨科诊断为先天性马（图1），蹄内翻足予手法按摩、石膏管型固定，并矫形（图1）鞋治疗。40日龄时因手指及足趾细长疑诊为马凡综合征。门诊行心脏B超检查，大血管内径未见明（主动脉窦部11 mm，，显异常肺动脉9 mm）动脉导（1 mm）。管未闭父母及2个姐姐无特殊外貌及心血管疾病史。入院体格检查：脉搏110次/min，血压93/ 73 mmHg，体质量8 kg，身长71 cm，头围45 cm；皮肤厚度、弹性未见异常；面容特殊，双眼内陷、眼距增宽、双眼外斜视、下颌短小，腭弓高、悬雍垂分裂；双肺呼吸音清；心音有力，律齐，心前区可闻及2/6级收缩期柔和吹风样杂音，不传导；全身肌张力低，四肢远端关节松弛，手指及足趾细长，双食指屈曲位，双拇趾关节挛缩，拇指征、腕征均阴性。实验室检查：血串联质谱检测、尿有机酸气相质谱检测未见明显异常。染色（MRI）体核型分析：46，XY。头颅磁共振成像示双侧
TGFBR2基因突变致Loeys-Dietz综合征1例报告
