医学遗传学试卷
姓名 __________ 分数 _______________
一、名词解释（每题3分，共18分）
1. 核型：
2. 断裂基因：
3. 遗传异质性：
4. 遗传率：
5. 嵌合体；
6. 外显率和表现度：
二、填空题（每空1分，共22分）
1.
与（ 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕
）形成有关，称为（ ）
）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（
）
2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（
（
）表示。
3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（
的染色体发生了（
。
两类。
）。核型为46, XX, deL（2）（q35）的个体表明其体
）
内 ）或（
)-
）变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（
7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
的溶血性贫血。
）和（ ）的变化。
）造成的（
）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（
）的合成受到抑制而引起
10.
突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ 碱基（P密喘与瞟吟）间的替换称为（ 则这条X染色体被称为（
在基因的置换
）-不同类型
）＜.
）。
）以及（
）呈正相关。
11. 如果一条X染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（
三、选择题（单选题，每题1分，共25分）
1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
）A. A配丁，G配C B. A配G, G配T
A. O区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA分于中碱基配对原则是指（
C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体
4. 46, XY, t（2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A—女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体
内发生了染色体的易位
C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染
色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5. MN基因座位上，M出现的概率为o. 38,指的是（）- A基因库 B.基因频率 C基因型频率 D亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA来源于（ ）＜,A. DNA复制 B. DNA裂解
C. DNA转化 D. DNA转录 E .DNA翻译
7. 脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力
低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊
8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ C轻型地中海贫血
）。A重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血
D静止型。地中海贫血E.正常
9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚
生下患者的概率为（）＜■
A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100%
10. 嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂 过程中发
生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 A. nzp2 B. 02n C. az?Z
D.0282 E. t222
E.卵裂过程中发生了染色体丢失
11. 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）。
12. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期
D.第二次成熟分裂期 E.变形期
医学遗传学及答案
