分子诊断技术在结直肠癌个体化精准治疗中的应用
付极;林国乐
【期刊名称】《中华胃肠外科杂志》 【年(卷),期】2016(019)001
【摘要】Precision medicine is to customize the treatment options for individual patient based on the personal genome information. Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancer worldwide. Molecular heterogeneity of CRC, which includes the MSI phenotype, hypermutation phenotype, and their relationship with clinical preferences, is believed to be one of the main factors responsible for the considerable variability in treatment response. The development of powerful next-generation sequencing (NGS) technologies allows us to further understand the biological behavior of colorectal cancer, and to analyze the prognosis and chemotherapeutic drug reactions by molecular diagnostic techniques, which can guide the clinical treatment. This paper will introduce the new findings in this field. Meanwhile we integrate the new progress of key pathways including EGFR , RAS, PI3K/AKT and VEGF, and the experience in selective patients through associated molecular diagnostic screening who gain better efficacy after target therapy. The technique for detecting circulating tumor DNA (ctDNA) is introduced here as well, which can identify patients with high risk for recurrence, and demonstrate the risk of chemotherapy
resistance. Mechanism of tumor drug resistance may be revealed by dynamic observation of gene alteration during treatment.%精准治疗,是指以个人基因组信息为基础, 为患者定制个体化的治疗方案. 结直肠癌作为一种高发癌症, 手术效果和化疗药物使用均存在着诸多的不确定性因素. 基因组技术的广泛应用, 可以让我们进一步理解结直肠癌的生物学行为,并通过分子诊断技术,对患者的预后和化疗药物反应进行分析,从而指导临床治疗.结直肠癌存在着明显的遗传异质性,本文将介绍这一领域的新发现.遗传异质性方面主要包括微卫星不稳定(MSI)表型的分子机制与临床表现和化疗反应之间的关系; 高突变亚型和零星突变与特殊临床表现之间的关系. 本文还将梳理表皮生长因子受体(EGFR)、RAS、PI3K/AKT及血管内皮生长因子 (VEGF)信号通路方面研究的新进展, 以及通过与之相关的分子诊断筛选患者接受靶向治疗取得更佳疗效方面的经验. 并介绍检测循环肿瘤DNA(ctDNA)这一技术手段,帮助识别高危复发患者,提示化疗耐药风险;还通过动态观察治疗过程中的基因变化,进一步揭示肿瘤耐药的机制.
【总页数】5页(22-26)
【关键词】结直肠肿瘤;精准医疗;分子诊断技术;微卫星不稳定;循环肿瘤DNA 【作者】付极;林国乐
【作者单位】100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基本外科;100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基本外科 【正文语种】中文 【中图分类】 【文献来源】
https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_chinese-journal-gastrointestinal-surgery_thesis/0201234239299.html 【相关文献】
1.结直肠癌的分子分型对临床个体化治疗至关重要 [J], 邓艳红
2.从传统“群体化”诊治到精准“个体化”医疗：AJCC第八版结直肠癌分期系统更新解读 [J], 姚宏伟; 吴鸿伟; 刘荫华
3.结直肠癌个体化诊断与治疗的临床瓶颈及突破策略 [J], 许剑民; 常文举; 韦烨 4.个体化治疗对结直肠癌病理诊断和分期的新要求 [J], 盛伟琪
5.分子诊断技术在结直肠癌个体化诊治中应用的现状与发展 [J], 谢仁辉
以上内容为文献基本信息，获取文献全文请下载
分子诊断技术在结直肠癌个体化精准治疗中的应用
