汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
杨云振;余辉;崔振;余建军
【期刊名称】《宁夏医学杂志》 【年(卷),期】2010(032)002
【摘要】目的 研究宁夏地区汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 抽取已经确诊55例乳腺癌患者的外周血标本,对照组为30例健康女性查体的外周血标本,应用PCR法(聚合酶链反应)和DNA序列直接测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1) 55例乳腺癌BRCA1的突变率9.09% (5/ 55) ,其中17例早发性乳腺癌 (≤35岁) BRCA1突变率23.53%(4/17) ,高于晚发性乳腺癌基因突变率的2.63%(1/38) ,差异有统计学意义(χ2 =3.94 , P＜ 0. 05) ;(2)5例BRCA1基因突变的乳腺癌中有3例ER、PR、人表皮生长因子受体2(HER-2)均为阴性,即三阴乳腺癌,其比例为60%(3/5),而非BRCA1突变的乳腺癌中三阴比例为10.00%(5/50),差异有统计学意义(χ2=5.56 , P＜ 0.05) ;BRCA1基因突变相关性乳腺癌淋巴结转移率为100%(5/5),高于非BRCA1基因突变相关性乳腺癌62%(31/50),差异有统计学意义(χ2 = 5.56,P＜0.05 ).结论 BRCA1突变可能与宁夏地区汉族散发性乳腺癌尤其是早发性乳腺癌的发生密切相关,并与三阴乳腺癌有密切关系,且提示预后可能较差. 【总页数】4页(108-110,封3)
【关键词】乳腺癌;BRCA1基因;基因突变;DNA序列测定;三阴乳腺癌 【作者】杨云振;余辉;崔振;余建军
【作者单位】宁夏医科大学,宁夏银川750004;宁夏医科大学,宁夏银川750004;宁夏医科大学,宁夏银川750004;宁夏医科大学附属医院,宁夏银川750004
汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
