一、名词解释
医学分子生物学习题集
(参考答案)
第二章 基因与基因组
1. 基因 (gene):是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或 RNA 序列信息及表达这些信息
所必需的全部核苷酸序列。
2. 断裂基因 (split gene):真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列,结构基因
不 连续,称为断裂基因。
3. 结构基因 (structural gene):基因中用于编码 RNA 或蛋白质的 DNA 序列为结构基因。
4. 非结构基因 (non-structural gene):结构基因两侧一段不编码的 DNA 片段,含有基
因 调控序列。
5. 内含子 (intron):真核生物结构基因内非编码的插入序列。 6. 外显子 (exon):真核生物基因内的编码序列。
7. 基因间 DNA (intergenic DNA):基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。 8. GT-AG 法则 (GT-AG law):真核生物基因的内含子 5′端大多数是以 GT 开始, 3′
端大多数是以 AG 结束,构成 RNA 剪接的识别信号。
9. 启动子 (promoter):RNA 聚合酶特异识别结合和启动转录的 DNA 序列。
10. 上游启动子元件 (upstream promoter element ):TATA 合上游的一些特定的 DNA 序
列, 反式作用因子,可与这些元件结合,调控基因转录的效率。
11. 反应元件 (response element):与被激活的信息分子受体结合,并能调控基因表达的
特 异 DNA 序列。
或 T 富含区,被多聚腺苷酸化特异因子识别,在 mRNA 3′端加约 200 个 A。
13. 基因组 (genome):细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。
14. 操纵子 (operon):多个功能相关的结构基因成簇串联排列,与上游共同的调控区和下
游转录终止信号组成的基因表达单位。
16. 多顺反子 (polycistron):原核生物的一个 mRNA 分子带有几个结构基因的遗传信息,
12. poly(A)加尾信号 (poly(A) signal) :结构基因末端保守的 AATAAA 顺序及下游 GT
15. 单顺反子 (monocistron):一个结构基因转录生成一个 mRNA 分子。
利用共同的启动子及终止信号,组成操纵子的基因表达调控单元。
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17. 转座因子 (transposable element):能够在一个 DNA 分子内部或两个 DNA 分子之间
移 动的 DNA 片段。
18. 转座子 (transposon):转座因子的一种类型,大小通常为 2-20kb,常带有抗性基因等
其它基因。
19. 基因家族 (gene family):是指一组有类似功能,核苷酸序列又有同源性的基因。
20. 基因超家族 (gene superfamily):由多基因家族及单基因组成,成员间有不同程度的
同 源,但它们的功能不一定相同。
21. 假基因 (pseudogene):基因家族中与有功能的基因相似,不表达有功能的基因产物。
22. 自私 DNA (selfish DNA):在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。
23. 反向重复 (inverted repeat) :两个相同序列的互补拷贝在同一 DNA 链上反向排列。
24. 串联重复 (tandem repeat) :具有相同核心序列的高度重复序列,在基因组中成串排列。
25. 卫星 DNA (satellite DNA):通过 CsCl 密度梯度离心后,在主带 DNA 之外的 DNA,
为具有相同核心序列的高度重复的串联重复序列。
26. 大卫星 DNA (macro-satellite DNA):卫星 DNA 中重复单位为 5-10bp 的 DNA 序列,在
群体中多态性不显著。
27. 小卫星 DNA (mini-satellite DNA):卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp 的 DNA 序列,
呈高度多态性。
28. 微卫星 DNA (micro-satellite DNA):卫星 DNA 中重复单位为 2-6bp 的 DNA 序列,常
见为(AC)n 和(TG)n,高度多态性,可作遗传标记。
29. 可变数目串联重复 (variable number of tandem repeat):卫星 DNA 中重复单位为 9-24bp
的 DNA 序列,重复次数变化很大。
30. 短串联重复(short tandem repeat):卫星 DNA 中重复单位为 2-6bp 的 DNA 序列,
常见 为(AC)n 和(TG)n,重复次数 10-60 次,总长度小于 150bp,高度多态性,可作遗传标 记。
31. 基因组学 (genomics):阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基因之间相
互 作用的一门科学。
32. 物理图谱 (physical map):确定染色体上诸如限制性内切核酸酶识别位点,或序列标
志 位点等的位置图。
33. 遗传图谱 (genetic map):确定标志位点在一条染色体上的线性排列顺序。标志位点间
的图距以遗传学距离表示,单位为分摩尔根(cM)。
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34. 转录图谱 (transcriptional map):以表达序列标签为位标制作的 cDNA 图或表达序列图
35. 序列图谱 (sequence map):测定人类 24 条染色体的、由 3X109 个核苷酸组成的全
部 DNA 序列,绘制人类基因组图谱。
36. 结构基因组学(structural genomics):通过对整个基因组的遗传制图、物理制图及 DNA
序列测定研究基因组结构的科学。
37. 功能基因组学(functional genomics):完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因
组测序阶段——详尽分析序列,描述基因组所有基因的功能,包括研究基因的表达及 其调控模式,这就是功能基因组学。
38. 比较基因组学(comparative genomics):比较不同物种的整个基因组,增强对各个基因
组功能及发育相关性认识的科学。
39. 基因型 (genotype):逐代传递下去的的成对基因的集合,一个来自父本,一个来自母
本。
41. 重叠基因 (overlapping gene):同一段 DNA 片段能够以两种或两种以上的方式阅读,可
40. 表型 (phenotype):指一些容易区分的个体特征的集合。
编码两种或两种以上的多肽。
42. 分段基因组(segmented genome):病毒基因组由数个不同的核酸分子组成。
43. 逆转录病毒(retrovirus):RNA 病毒中的一类,携带有逆转录酶,可把基因组 RNA
逆 转录为前病毒 DNA。
45. 同源多聚体 (homomultimer):由多个同一种亚单位组成的蛋白质。
46. 异源多聚体 (heteromultimer ):由多个不同的亚单位组成的蛋白质。
44. 等基因(isogene):编码同工酶的一类结构不完全相同,而功能相同的基因。
二、判断题
1. × 2. √ 3. √ 4. × 5. × 6. √ 7. √ 8. × 9. √ 10. √ 11. √ 12. × 13. × 14. √ 15. √ 16. √ 17. × 18. √ 19. √ 20. × 21. √ 22. √ 23. √ 24. × 25. × 26. √ 27. √ 28. √ 29. √ 30. √
31. × 32. √ 33. × 34. √ 35. √
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三、填空题
1. 蛋白质多肽链 2.RNA 蛋白质
RNA
反应元件 加尾信号
3. 启动子 增强子 沉默子 4. 细胞
生物体
5.逆转录病毒
6. 细菌
7. 多肽
8. RNA 逆转录酶
9. gag pol
env
10. 帽子 ploy(A)尾
11. 环状双链 DNA 复制起点
12. 结构基因 调控区 转录终止信号
13. 蛋白质
rRNA
14. 复制起始区 复制终止区
转录启动区
15. DNA 片段 16. 插入序列 转座子
17. 简单
复制性
复制性
共整合体
18. 结构基因
19. 高度重复序列 中度重复序列
20. 假基因
21. 相同 互补
22. 核心序列 串联
23. 单个核苷酸
24 多 单顺反子
25. 插入序列 断裂
26. GT AG
27. TATA 盒 上
28. AATAA
29. DNA RNA
转录终止区
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30. 大于
四、单项选择题
5. B 6. C
1. C 2. B 3. A 4. B
7. C 8. C 9. C 10. D 17. C 18. D 19. A 20. A 11. E 12. C 13. A 14.B 15.C 16.C
21. B 22. 23. B 24. E 25. C 26. C 27. E 28. D 29. D 30. B
五、多项选择题 1. ACE 2. ABCE 8. CE
3. BC 4. ADE 10.
5. ABDE 6. ABCD 7.AB
9.ABCDE BDE 11. ABE 12. ABDE 13. ABCD
20. ABC 14. ABCD 15. AB 16. BC 17. ABCD 18. BDE 19. CDE
六、简答题
1. 什么是转座? 答:转座因子在基因组不同位
置间的移动。
2. 病毒基因组有哪些特点? 答:不同病毒基因组大小相差较大;不同病毒基因组可以是不
同结构的核酸;除逆转录
病毒外,为单倍体基因组;病毒基因组有的是连续的,有的分节段;有的基因有内含子;病
毒基因组大部分为编码序列;功能相关基因转录为多顺反子 mRNA;有基因重叠现象。
3. 原核生物基因组有哪些特点?
答:基因组由一条环状双链 DNA 组成;只有一个复制起始点;大多数结构基因组成操 纵子结构;结构基因无重叠现象;无内含子,转录后不需要剪接;基因组中编码区大于非编 码区;重复基因少,结构基因一般为单拷贝;有编码同工酶的等基因;基因组中存在可移动
的 DNA 序列;非编码区主要是调控序列。
4. 真核生物基因组有哪些特点?
答:每一种真核生物都有一定的染色体数目;远大于原核基因组,结构复杂,基因数庞
大;真核生物基因转录为单顺反子;有大量重复序列;真核基因为断裂基因;非编码序列多于
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