糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

庄太凤;邱正庆;魏珉;黄尚志

【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2005(043)002

【摘要】目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情.对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿1未发现突变;患儿2为外显子8(父源1294C>T,L 298 L)和外显子34(母源4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿3为外显子8(父源1294C>T,L 298 L)和外显子3(母源-10G>A)复合杂合突变;患儿4为外显子35纯合突变(4664insCT);患儿5为外显子16(父源2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子10(母源1559G>A,R 387 Q)复合杂合突变;患儿6为外显子26(父源3742G>A,G 1115 R)和外显子12(母源1686T>G,Y429 X)复合杂合突变.结论 GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型. 【总页数】4页(85-88)

【关键词】糖原贮积病,Ⅲ型;糖原脱支酶系统;外显子;突变 【作者】庄太凤;邱正庆;魏珉;黄尚志

【作者单位】100730,中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院儿科;100730,中国医学科学院,中国协和医科大学,北京协和医院儿科;100730,中国