《临床免疫学》
班级：09级临床三班 姓名：姬小东 学号:P092214645
免疫缺陷病的一般特征和防治原则
【摘 要】： 免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。免疫缺陷病的一般特征：感染、恶性肿瘤、伴发自身免疫病、多系统累和症状的多变性、遗传性倾向性、发病年龄。免疫缺陷病的防治原则：一般处理、抗生素的应用、丙种球蛋白的应用、血浆的应用、转移因子的应用、胸腺素、免疫器官移植、中药。 【关键词】：免疫缺陷病 免疫缺陷病的一般特征 免疫缺陷病的防治原则 一、免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 二、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50%，细胞免疫缺陷10%，联合免疫缺陷30%，吞噬细胞功能缺陷6%，补体缺陷4%。 三、继发性免疫缺陷
许多疾病可伴发继发性免疫缺陷病，包括感染（风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、球孢子菌感染等）、恶性肿瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、类风湿性关节炎等）、蛋白丧失（肾病综合征、蛋白丧失肠病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失（因药物、系统感染等）以及某些其他疾病（如糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎）和免疫抑制治疗等。继发性免疫缺陷病可以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常；也可以是持久性的。继发性免疫缺陷常由多因素参与引起，
例如癌肿伴发的继发性免疫缺陷病可由于肿瘤、抗癌治疗和营养不良等因素所致。 继发性免疫缺陷病较原发性者更为常见，但无特征性的病理变化。本病的重要性在于机会性感染所引起的严重后果。因此及时的诊断和治疗十分重要。本节着重途述发病率日增而死亡率极高的获得性免疫缺陷综合征（艾滋病）。
四、免疫缺陷病的一般特征： 1、感染
对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病性也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起。临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化验室脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。
免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这类型感染称为机会性感染。
2、恶性肿瘤
世界卫生组织（WHO）报告，原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。 3、伴发自身免疫病
原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率约0.001%-0.01%，而免疫缺陷者可高达14%，以SLE、类风湿性关节炎和恶性贫血等较多见。
4、多系统累和症状的多变性
在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统
不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤粘膜等，并出现相应功能障碍的症状。
5、遗传性倾向性
多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传，15岁以下原发性免疫缺陷病患者，>80%为男性。 6、发病年龄
约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现，如DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。年龄越小病情越重，治疗难度也较大。 五、免疫缺陷病的防治原则：
1.一般处理：加强营养，细心护理，减少感染机会十分重要。应避免接种活疫苗，如小儿麻痹疫苗、麻疹疫苗等。接种活疫苗有诱发感染的危险。很多细胞免疫缺陷病儿的初次诊断是在疫苗接种后出现并发症时。如证明病儿有一些抗体合成，可给予灭活的菌苗或疫苗，如白喉、百日咳、破伤风菌苗等。要积极治疗各种慢性感染。
细胞免疫缺陷病儿不应输入新鲜全血，因输入的淋巴细胞能使病儿发生移植物抗宿主反应（GVHR）。必须输血时，应给予2周以上的陈旧血，或输血前经3000伦琴（R）的放射处理。
一般情况下，病儿不用肾上腺皮质激素及其它免疫抑制剂。要严格控制扁桃体和腺样体切除术。除非有特殊情况，脾切除术应列为禁忌，因脾缺如可加重原有的免疫缺陷，突然发生严重败血症、重症肺炎或脑膜炎等。
2.抗生素的应用：感染的病原学检查是必要的。应做咽、血、脓和其它分泌物的细菌培养，有目的地选择抗生素。如抗生素无效，应考虑有真菌、分支杆菌、病毒或原虫感染的可能。有人主张，应用丙种球蛋白仍有反复感染；或患Wiskott-Aldrich综合征等而常发生严重感染时，持续应用预防性抗生素是有益的。
3.丙种球蛋白的应用：人血丙种球蛋白注射剂中95％以上是IgG，仅有微量的IgM、IgA和其它血清蛋白质。因为IgM、IgA的半衰期只有7天左右，而且含量甚低，故无治疗意义。
（1）指征：作为替代疗法，对于那些缺乏IgG或IgG亚类的体液免疫缺陷者，坚持注射丙种球蛋白能有效控制感染，联合免疫缺陷者收效有限，而对细胞免疫缺陷者则无使用价值。
（2）给药途径和剂量：我国市售人血免疫球蛋白注射剂的浓度为10％，即100mg/ml。胎盘丙种球蛋白注射剂浓度为4～5％。一般给200mg/kg/月。初次治疗剂量加倍。急性感染期间免疫球蛋白分解代谢增加，应适当加量。由于吸收率的不同，注射部位蛋白水解多少不一，在组织内的破坏也有差异，所以在给丙种球蛋白后，每个病人血清IgG水平的增加也是不同的，一般肌注100mg/kg，血清IgG升高1g/L（100mg/dl）。
丙种球蛋白肌注时应取多部位深部注射，每一部位宜少于5ml，最好在臀部，也可在前股部。注射可能引起压痛、无菌性脓肿、纤维化和坐骨神经损伤。血小板减少者可致血肿。国内已开始生产供静脉注射用的免疫球蛋白。与肌肉注射相比，静脉注射优点为：①免疫球蛋白避免在局部分解破坏和吸收不佳，利用率提高；②发挥作用较快；③防止肌肉注射时疼痛、硬肿等局部反应；④可一次大量注射，减少注射次数。
（3）副作用：丙种球蛋白是一种安全的生物制品，肌注极少有过敏反应，偶可见恶心、呕吐、紫绀等。它在试管中可聚合为大分子的复合物（9.5S～40S），具有很强的激活补体作用。丙种球蛋白产生的罕见的全身反应可能与这种聚合有关。在以下几种情况中，反应发生率会增加：①从前接受过丙种球蛋白；②将肌注制品用于静脉注射；③胎盘球蛋白中如混有A、B血型抗体，偶可导致抗A、抗B的变态反应；④选择性IgA缺乏症病儿注射丙种球蛋白时，可因其中存在少量IgA而产生抗IgA的变态反应。
4.血浆的应用：为体液免疫缺陷病病儿定期输血浆，特别是新鲜血浆，既可补充各种Ig，也提供了补体成分和抗感染的其它蛋白质。对Wiskott-Aldrich综合征、严重低丙种球蛋白血症、共济失调--毛细血管扩张症和家族性C5功能异常者，输血浆特别有益，剂量为20ml/kg/月。副作用可有嘴唇麻刺感和胸闷。
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