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产前筛查质量控制规范
一、产前筛查门诊工作程序
1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。
3. 程序：
① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族
史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由
于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询
问并准确填写下列数据： i. 出生日期（公历） ii. 体重 iii. iv.
末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 是否吸烟
v. 是否双胞胎或多胞胎 vi. vii. viii.
是否胰岛素依赖型糖尿病 是否有异常妊娠 联系方法
④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。
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⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 ⑥ 筛查结果的处理：
i. 筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕
妇进行产前诊断。
ii. 筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏
综合征儿的可能性，可以继续妊娠。 ⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i. 产前筛查高风险的孕妇 ii. 35岁以上的高龄孕妇 iii. iv.
有反复流产史的孕妇 曾生育过染色体异常儿的孕妇
v. 夫妇一方为染色体异常的孕妇
⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i. 羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 ii. 股骨短 iii. iv.
颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 肾盂积水、肾脏畸形
v. 脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 vi.
唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
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vii. viii. ix.
单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 先天性心脏病、心内强回声光斑 多发畸形
二、产前筛查质量控制管理
1、 2、
应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。
产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。 3、 4、 5、
产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。 定期评估筛查效果。
建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350 6、
AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。
7、 唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞
遗传学诊断人群的切割值相一致。
8、 筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。
9、 熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。
10、 所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响
筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。
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产前筛查技术规范与质量控制
