维生素E联合烟酰胺治疗着色性干皮病1例
潘健楷,许敏鸿
【期刊名称】皮肤病与性病 【年(卷),期】2018(040)004 【总页数】2
1 临床资料
患者，男，23岁。全身皮肤干燥、粗糙、褐色斑22年。患者自出生后1年始，先面颈部始出现多数褐色斑片，逐渐增多，部分相互融合，后手背、胸背部继而发生。伴皮肤粗糙、干燥。自幼畏光，少户外运动，身体发育较同龄儿童迟缓、瘦弱。无智力缺陷、但反应稍迟钝。至青春期，发展速度增快，褐色斑扩展全身，颜色加深，以曝光部位更为显著。曾至多家医疗单位就诊，未予明确诊断，服用中西药物（具体不详），无效果。患者系独子，父母非近亲婚配，家族中无类似患者。皮肤科体查：全身皮肤干燥、萎缩、粗糙，皮下脂肪消失。面部褐色斑片，融合成网，双眼功能正常，耳廓、口唇累及、间有色素减退斑；躯干、四肢皮肤褐斑、散在黑色小斑块，稍隆起，无破溃，多数斑块色素不均匀，未见增生物（图1）。四肢掌跖掌面正常，掌背褐斑、色减斑分布。指趾甲未受累。三大常规检查正常，血心肝肾功能检查无异常。取左肩胛下区褐色小斑块病理组织镜下检查，示：角化过度，表皮萎缩变薄，间棘层增厚、细胞排列相对紊乱，基底层色素细胞增多，真皮浅层可见大量噬黑素细胞（图2）。临床诊断：着色性干皮病。条件限制，未进一步作基因分型检查。
治疗：烟酰胺50mg，3次/d；维生素E胶囊100毫克，3次/d。外用维生素E霜及马油保湿露（本院自制药品），3次/d。并嘱患者晴天外出，尽量避免日
光直射，并在面部等曝光部分涂抹防晒霜。治疗随访3年，患者感觉良好，症状无加重，皮损基本无变化（图3、4、5、6），体查未见皮肤增生物。服药期间每隔半年复查血尿常规、心肝肾功能，未见异常改变。目前仍继续执行该治疗方案、随访中。
2 讨论
着色性干皮病是皮肤科少见遗传性皮肤病，常染色体遗传，与DNA损伤修复缺陷有关。患者皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，皮肤日晒后容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症、继而可发生皮肤癌。发病率约1∶25万[1]，无族群及男女差异。一般出生后半年至3岁发病。皮疹初发在日晒曝光部位，为水疱、大量褐色、深褐色或黑色雀斑及色素减退斑，伴皮肤干燥、萎缩、毛细血管扩张和瘢痕形成。大多数患者在20岁前进入肿瘤期，以基底细胞癌、鳞状细胞癌多见，亦可见黑色素瘤。后2者多发并转移是本病死亡原因之一。2/3患者于20岁前死亡[1]。患者小斑块皮损活检显微镜下可见皮肤棘层细胞排列相对紊乱，提示皮损潜在恶变可能。本病与类着色性干皮病鉴别诊断，后者起病晚，（30～40）岁才发病，且40岁之前不发生皮肤肿瘤。 根据临床表现及病史，病理组织检查结果，该病例诊断明确。治疗上外用马油润肤保湿，维生素E霜护肤祛色素，防晒霜遮光剂外用保护皮肤。维生素E外用并内服，增强机体表皮营养，促进细胞新陈代谢，对皮肤起抗衰老、祛色素、改善干燥症状。烟酰胺的应用，能有效的降低紫外线照射时光免疫抑制的发生，预防皮肤肿瘤的发病[2]。参考张静等[3]使用烟酰胺治疗方法，本病例应用维生素E联合烟酰胺治疗，随访3年，取得一定临床效果，大大延缓病程的进展，预防肿瘤的发生。因着色性干皮病属于少见病例，期待该治疗方案在新发现病
例上应用、随访，再总结探讨。 参考文献：
［1］ 赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京:江苏科学技术出版社.2010.1498-1499 ［2］ 余辉,申国庆.烟酰胺在皮肤科的应用进展[J].药学与临床研究,2014,22(3):262-265
［3］ 张静,黄怀球,薛汝增,等.着色干皮病1例[J].岭南皮肤性病科杂志.2009,16(6):384-386
维生素E联合烟酰胺治疗着色性干皮病1例
