产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿一例
张大焕; 罗建亭
【期刊名称】《《中华围产医学杂志》》 【年(卷),期】2019(022)002
【摘要】本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42Mb,父母未见异常,提示为新发突变.明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征.引产后胎儿外观无明显的“希腊武士头盔样”面容或其他畸形.
【总页数】3页(134-136)
【关键词】Wolf-Hirschhorn综合征; 超声检查;产前; 胎儿生长迟缓; 杂合子丢失; DNA拷贝数变异 【作者】张大焕; 罗建亭
【作者单位】郑州大桥医院妇产科 450000 【正文语种】中文 【中图分类】 【相关文献】
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产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿一例
