滨州医学院
《 医学遗传学 》试题（A卷）
（考试时间：120分钟，满分：80分）
选择题（每题 1 分 共 20 分）
请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分
1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ）
A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ）A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。
A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。
A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。
A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY
6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%
7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配
8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2
B．女性发病率是p2
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。
A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区
12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A )
A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI 15、产前诊断染色体标本可以从（ D ）获得
A.脐带血 B.绒毛膜 C.羊水 D.以上都正确
16、遗传病的诊断方法有（ D ）
A.临床诊断 B.生化检查 C.染色体检查 D.以上都有
17、有一段DNA长度为0.34um，那么这段DNA中含有（ B ）个碱基对。
A、100 B、1000 C、2000 D、10000
18、关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（ A ）。
A、光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。
C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D、复制后修复又称为重组修复。 19、下列属于侧翼顺序的是 （ C ）。
A、 外显子 B、5‘ 帽子C、CAAT框 D、端粒
20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 （ B ）。 A、移码突变B、同义突变 C、无义突变 D、动态突变
一、 填空题（每空 1 分 共 20 分）
1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为4大类：（ 蛋白激酶类 ）、信号传递蛋白类、生长因子类和（ 核内转录因子类 ）。
2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿瘤的（ 多步骤遗传损伤学说或多步骤损伤学说或多步骤致癌假说 ）。 3、人类正常女性核型：（ 46，XX ）。
4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、（ 易位 ）、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（ 双着丝粒染色体 ）。
5、 复等位基因是指在一个（群体）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和
a），而是（三种或三种）以上，有时可达数十种。
6、单基因病：是由[单个（一对等位）]基因突变引起的，突变基因影响表现 型，它们的传递方式遵循[孟德尔分离律]。
7、线粒体数目从105个锐减到少于100个的过程，叫做（遗传瓶颈）。 8、线粒体DNA来自卵母细胞，这种传递方式称为（母系遗传）。
9、镰型细胞贫血症是因β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了（GTG）,使其
编码的β链N端第6位的谷氨酸被（缬氨酸）所取代，形成HbS。
10、白化病是黑色素细胞的（酪氨酸酶）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。 11、药物治疗的原则是（ “补其所缺” ）、（ “去其所余” ）
12、mRNA的加工包括（ 5-加帽 ）、（3-加尾 ）和（RNA拼接） 。
三、名词解释（每题 2 分 共 20分）
1、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。（2分）
2、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定（1分），进行配对、编号和分组的分析过程（1分），称核型分析。
3、表现度：具有一定基因型（1分）的个体形成相应表型（1分）的明显程度。 4、交叉遗传：在x连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（1分），将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递（1分）。
5、微效基因：多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是受两对或更多对等位基因所控制（1分），每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性（1分）。这些等位基因对遗传性状形成的作用微小，称为微效基因。
6、分子病—是指蛋白质分子的结构（1分）和数量（1分）异常引起的疾病。
7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变（1分），造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结构
或数量的异常（1分）所引起的疾病。
8、基因探针：是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段（1分），因而可检
测样品中特定的基因序列（1分）。
9、基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因（1分），使细胞
恢复正常功能（1分）而达到治疗遗传病的目的。
10、 断裂基因 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分（1），编码顺序在
DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，（1）称为断裂基因。
四、简答题（每题 5 分 共 20 分）
1、整倍性异常的类型及产生的机制。 整倍性异常的类型：三倍体、四倍体。（1分） 整倍性异常产生机制： 三倍体产生的机制：
双雄受精：即两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。（1分）
双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素的影响 ，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，而形成了含有两组染色体 的二倍体卵子，当与正常精子受精时，即可形成核型为69，XXX，69，XXY的受精卵。 （1分） 四倍体形成原因：
核内复制：是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，每个染色体形成4条染色单体，称双倍染色体。此时，染色体两两平行排列在一起。其后，经过正常的有丝分裂中、后、末期后，形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。（1分）
核内有丝分裂：当细胞进行分裂时 ，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂，消失也无纺锤体形成，也无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体形成四倍。（1分）
2、XR遗传系谱特点有哪些？ 答：
①男性患者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（1分）
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。（1.5分）
③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；（1.5分）
④如果女性是一患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。（1分）
3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？
1） 多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。（1分） 2) 多基因病有家族聚集倾向。（1分）
3) 家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。（1分） 4) 多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。（1分）
5) 某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。（1分）
4、以下系谱中，Ⅱ5为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为1/160000，问：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？
B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？
答：A.Ⅲ1和Ⅲ2之间结婚，预计其女的白化病复发风险是1/3（1分）╳1/3（1分）╳1/4╳1/2（1.5分）=1/72
B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是1/3（1分）╳1/200（1分）╳1/4╳1/2（1.5分）=1/4800
医学遗传学试题A答案
